快12週了,該準備要不要做其他自費檢查了!
到底要做侵入式的羊膜穿刺 還是 非侵入式的羊水晶片?
羊膜穿刺
羊膜穿刺主要是抽取羊水是要分析胎兒的染色體組成,了解染色體的排列,是否有大小片段的缺失。並以肉眼用顯微鏡進行人為辨識。
其中最重要而常見的是唐氏症。有些單基因疾病,例如乙型海洋性貧血,血友病等,可以檢驗羊水細胞內的基因(NDA組成)得到診斷。
此外,有一些胎兒體表上的重大缺陷,例如脊柱裂、腦膜膨出、臍膨出、腹壁裂開等,也可以定量羊水內的甲型胎兒蛋白,得到相當不錯的參考價值。
(摘錄自柯滄銘婦產科http://www.genephile.com.tw/obs/content/06_01-CVS_AFC_Sampling.htm)
羊水晶片
羊水晶片可以大幅提高染色體的解析度,協助解決傳統染色體檢查看不到的上百種微小片段缺失,彌補過去染色體檢查的死角。
羊水晶片可驗出100多種基因微小缺失或疾病,像是小胖威利症,自閉症,天使症候群等。
但羊水晶片無法取代羊膜穿刺,像是脊髓性肌肉萎縮症(SMA)與海洋性貧血屬單基因突變,無法透過羊水晶片篩檢。
所以高危險群的孕婦,最好還是要做羊膜穿刺,有必要性在加是羊水晶片的篩檢。
參考來源
http://tw.myblog.yahoo.com/wisdom8888-perfect/article?mid=8999
http://www.genephile.com.tw/aCGH/
塔的想法:
1.什麼樣的孩子,我才會親手結束我和他的緣分?
=> 塔比較樂觀,塔認為唐氏症或是較大的染色體疾病讓孩子不能夠依賴自己而活,必須仰賴他人而活著。或是醫學上宣判他為重大疾病的孩子,塔才會宣判這孩子的死亡!否則任何緣分都是注定且該珍惜的。
我愛我自己的生活,但我也愛我寶貝的未來,我不想輕言放棄,但我也不希望毀滅我寶貝。所以我只要做羊膜穿刺,其他的我交給我的主!
要相信凡事皆有安排,也必有其出路。
2.對於什麼樣的風險,塔無法承擔?
=> 羊水晶片可以篩檢出更多的基因缺失或疾病,但塔沒有做這個篩檢。
對於其他可能發生的風險,在經濟上的承擔應該是塔最擔心的,也可能是最無法承擔的。
所以這部分塔會加保婦嬰險,將可能發生的風險能夠轉嫁一些給保險公司。(可以看塔的婦嬰險分析)
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11.5W 看到小寶貝的腳腳和手手~~
第一胎時完全看不懂,第二胎時總算搞懂這是什麼黑黑的圖....
我可愛的小寶貝,雖然塔希望你是個可愛的小女生,但其實是男是女真的都不及你健健康康,平平安安的落地來的重要!
我的寶貝。
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